MORM-Syndrom

Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
Ausgeschlossen (0%)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)