Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Seizure (Seizure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
Gelegentlich (29-5%)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Phimose (Phimosis)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Adipositas (Obesity)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Skoliose (Scoliosis)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hallux valgus (Hallux valgus)