Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERMARD
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Seizure (Seizure)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
Häufig (79-30%)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Phimose (Phimosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Adipositas (Obesity)
- Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)