Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERMARD
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Seizure (Seizure)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dysmetrie (Dysmetria)
Gelegentlich (29-5%)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Phimose (Phimosis)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Adipositas (Obesity)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)