Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERMARD
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Strabismus (Strabismus)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Seizure (Seizure)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Phimose (Phimosis)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Adipositas (Obesity)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)