Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERMARD
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Seizure (Seizure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Gelegentlich (29-5%)
- Adipositas (Obesity)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Phimose (Phimosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)