Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERMARD
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Phimose (Phimosis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Adipositas (Obesity)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)