Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERMARD
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Seizure (Seizure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dysmetrie (Dysmetria)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Adipositas (Obesity)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Phimose (Phimosis)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)