Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Auch bekannt als: Muskeldystrophie, sklero-atonische, UCMD, Ullrich-CMD

Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch angeborene Schwäche, Hypotonie, Kontrakturen der proximalen Gelenke, ausgeprägte Hyperlaxität der distalen Gelenke, Verlust der Gehfähigkeit (sofern erreicht) und gleichmäßige Ateminsuffizienz im Kindesalter gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 254090 OMIM 616470 OMIM 620727 OMIM 620728 MONDO 0000355 UMLS C4551860 GARD 4769
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Häufig (79-30%)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)