Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Auch bekannt als: Muskeldystrophie, sklero-atonische, UCMD, Ullrich-CMD

Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch angeborene Schwäche, Hypotonie, Kontrakturen der proximalen Gelenke, ausgeprägte Hyperlaxität der distalen Gelenke, Verlust der Gehfähigkeit (sofern erreicht) und gleichmäßige Ateminsuffizienz im Kindesalter gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 254090 OMIM 616470 OMIM 620727 OMIM 620728 MONDO 0000355 UMLS C4551860 GARD 4769
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Häufig (79-30%)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)