Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Auch bekannt als: Muskeldystrophie, sklero-atonische, UCMD, Ullrich-CMD

Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch angeborene Schwäche, Hypotonie, Kontrakturen der proximalen Gelenke, ausgeprägte Hyperlaxität der distalen Gelenke, Verlust der Gehfähigkeit (sofern erreicht) und gleichmäßige Ateminsuffizienz im Kindesalter gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 254090 OMIM 616470 OMIM 620727 OMIM 620728 MONDO 0000355 UMLS C4551860 GARD 4769
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)