Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Auch bekannt als: Muskeldystrophie, sklero-atonische, UCMD, Ullrich-CMD

Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch angeborene Schwäche, Hypotonie, Kontrakturen der proximalen Gelenke, ausgeprägte Hyperlaxität der distalen Gelenke, Verlust der Gehfähigkeit (sofern erreicht) und gleichmäßige Ateminsuffizienz im Kindesalter gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 254090 OMIM 616470 OMIM 620727 OMIM 620728 MONDO 0000355 UMLS C4551860 GARD 4769
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Häufig (79-30%)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Lange Zehe (Long toe)