Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Auch bekannt als: Muskeldystrophie, sklero-atonische, UCMD, Ullrich-CMD

Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch angeborene Schwäche, Hypotonie, Kontrakturen der proximalen Gelenke, ausgeprägte Hyperlaxität der distalen Gelenke, Verlust der Gehfähigkeit (sofern erreicht) und gleichmäßige Ateminsuffizienz im Kindesalter gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 254090 OMIM 616470 OMIM 620727 OMIM 620728 MONDO 0000355 UMLS C4551860 GARD 4769
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
Häufig (79-30%)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schlanker Finger (Slender finger)