Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich
Eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie, die durch angeborene Schwäche, Hypotonie, Kontrakturen der proximalen Gelenke, ausgeprägte Hyperlaxität der distalen Gelenke, Verlust der Gehfähigkeit (sofern erreicht) und gleichmäßige Ateminsuffizienz im Kindesalter gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Kyphose (Kyphosis)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Häufig (79-30%)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Lange Zehe (Long toe)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Torticollis (Torticollis)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Esotropie (Esotropia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)