Pseudoxanthoma elasticum

Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC40 OMIM 177850 OMIM 264800 MONDO 0009925 MONDO 9925 UMLS C0033847 GARD 9643 MeSH D011561 MedDRA 10037150
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC6 ENPP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Netzhaut-Peau-d'orange (Retinal peau d'orange)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
  • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)