Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Auch bekannt als: Chlorid-Shunt-Syndrom, Hyperkaliämie - Hypertension, Typ Gordon, Hyperkaliämie, Mineralocorticoid-resistente, Hyperkaliämie, hypertensive, Hypertonie, hyperkaliämische familiäre, PHA2, PHAII, Spitzer-Weinstein-Syndrom

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I15.1 ICD-11 BA04.Y OMIM 145260 OMIM 614491 OMIM 614492 OMIM 614495 OMIM 614496 MONDO 0019162 UMLS C1449844 GARD 4553
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)