Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)