Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Auch bekannt als: PPFG

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 ICD-11 8A0Y MONDO 0019160 UMLS C4275078
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
Häufig (79-30%)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Clonus (Clonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Demenz (Dementia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)