Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
Häufig (79-30%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Clonus (Clonus)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Demenz (Dementia)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Dysphagie (Dysphagia)