Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische
Auch bekannt als: AISA, Anämie, sideroblastische, erworbene primäre, RARS, Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten
Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie ist eine Krankheit aus der Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Sie ist gekennzeichnet durch ineffektive Hämatopoese mit Beteiligung einer oder mehrerer Zellinien (Granulo-, Eryththro- und Thrombopoese) mit der Folge verminderter Zellzahlen im peripheren Blut und einem erhöhten Leukämierisiko. Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie wird in neuerer Zeit häufiger als Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten oder mit dem entsprechenden Akronym RARS bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SF3B1
TET2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
Häufig (79-30%)
- Blässe (Pallor)
- Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
- Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
- Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
- Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
- Chronische Infektion (Chronic infection)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Sehr selten (4-1%)
- Granulozytopenie (Granulocytopenia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Thrombozytose (Thrombocytosis)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)