Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische
Auch bekannt als: AISA, Anämie, sideroblastische, erworbene primäre, RARS, Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten
Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie ist eine Krankheit aus der Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Sie ist gekennzeichnet durch ineffektive Hämatopoese mit Beteiligung einer oder mehrerer Zellinien (Granulo-, Eryththro- und Thrombopoese) mit der Folge verminderter Zellzahlen im peripheren Blut und einem erhöhten Leukämierisiko. Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie wird in neuerer Zeit häufiger als Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten oder mit dem entsprechenden Akronym RARS bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SF3B1
TET2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
Häufig (79-30%)
- Blässe (Pallor)
- Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
- Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
- Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
- Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Chronische Infektion (Chronic infection)
- Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
- Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
- Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Granulozytopenie (Granulocytopenia)
- Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Thrombozytose (Thrombocytosis)