Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische
Auch bekannt als: AISA, Anämie, sideroblastische, erworbene primäre, RARS, Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten
Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie ist eine Krankheit aus der Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Sie ist gekennzeichnet durch ineffektive Hämatopoese mit Beteiligung einer oder mehrerer Zellinien (Granulo-, Eryththro- und Thrombopoese) mit der Folge verminderter Zellzahlen im peripheren Blut und einem erhöhten Leukämierisiko. Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie wird in neuerer Zeit häufiger als Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten oder mit dem entsprechenden Akronym RARS bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SF3B1
TET2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
- Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
Häufig (79-30%)
- Blässe (Pallor)
- Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
- Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
- Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
- Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
- Chronische Infektion (Chronic infection)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Sehr selten (4-1%)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
- Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Thrombozytose (Thrombocytosis)
- Granulozytopenie (Granulocytopenia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)