Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Auch bekannt als: XLSA

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D64.0 ICD-11 3A72.00 OMIM 300751 MONDO 0020721 UMLS C4551511 GARD 9456 MeSH C536761
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALAS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Blässe (Pallor)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)