Leydig-Zell-Hypoplasie

Auch bekannt als: 46,XY DSD durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel, Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel, Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Resistenz des luteinisierenden Hormons oder Mangel der Luteinisierendes-Hormon-beta-Untereinheit

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.5 ICD-11 LD2A.3 OMIM 238320 MONDO 0019155 UMLS C0860158 GARD 3244 MeSH C562567 MedDRA 10024406
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)