Leydig-Zell-Hypoplasie
Auch bekannt als: 46,XY DSD durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel, Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel, Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Resistenz des luteinisierenden Hormons oder Mangel der Luteinisierendes-Hormon-beta-Untereinheit
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.5
ICD-11 LD2A.3
OMIM 238320
MONDO 0019155
UMLS C0860158
GARD 3244
MeSH C562567
MedDRA 10024406
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
- Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
- Mikropenis (Micropenis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)