Leydig-Zell-Hypoplasie
Auch bekannt als: 46,XY DSD durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel, Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel, Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Resistenz des luteinisierenden Hormons oder Mangel der Luteinisierendes-Hormon-beta-Untereinheit
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.5
ICD-11 LD2A.3
OMIM 238320
MONDO 0019155
UMLS C0860158
GARD 3244
MeSH C562567
MedDRA 10024406
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Mikropenis (Micropenis)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
- Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
- Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
- Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)