Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales
Auch bekannt als: EDS V, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5
Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hernie (Hernia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)