Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hernie (Hernia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)