B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Auch bekannt als: B4GALT7-CDG, B4GALT7-abhängiges spondylodysplastisches EDS, EDS mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien, EDS, progeroider Typ, EDS, progeroider Typ 1, PDS, Proteodermatansulfat-Biosynthesedefekt, Xylosylprotein 4-beta-Galactosyltransferase-Mangel, spEDS-B4GALT7

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130070 MONDO 0007526 UMLS C5680137 MeSH C536201
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B4GALT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)