B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Auch bekannt als: B4GALT7-CDG, B4GALT7-abhängiges spondylodysplastisches EDS, EDS mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien, EDS, progeroider Typ, EDS, progeroider Typ 1, PDS, Proteodermatansulfat-Biosynthesedefekt, Xylosylprotein 4-beta-Galactosyltransferase-Mangel, spEDS-B4GALT7

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130070 MONDO 0007526 UMLS C5680137 MeSH C536201
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B4GALT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)