B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Auch bekannt als: B4GALT7-CDG, B4GALT7-abhängiges spondylodysplastisches EDS, EDS mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien, EDS, progeroider Typ, EDS, progeroider Typ 1, PDS, Proteodermatansulfat-Biosynthesedefekt, Xylosylprotein 4-beta-Galactosyltransferase-Mangel, spEDS-B4GALT7

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130070 MONDO 0007526 UMLS C5680137 MeSH C536201
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B4GALT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)