B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)