B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Auch bekannt als: B4GALT7-CDG, B4GALT7-abhängiges spondylodysplastisches EDS, EDS mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien, EDS, progeroider Typ, EDS, progeroider Typ 1, PDS, Proteodermatansulfat-Biosynthesedefekt, Xylosylprotein 4-beta-Galactosyltransferase-Mangel, spEDS-B4GALT7

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130070 MONDO 0007526 UMLS C5680137 MeSH C536201
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B4GALT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)