B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Auch bekannt als: B4GALT7-CDG, B4GALT7-abhängiges spondylodysplastisches EDS, EDS mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien, EDS, progeroider Typ, EDS, progeroider Typ 1, PDS, Proteodermatansulfat-Biosynthesedefekt, Xylosylprotein 4-beta-Galactosyltransferase-Mangel, spEDS-B4GALT7

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130070 MONDO 0007526 UMLS C5680137 MeSH C536201
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B4GALT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hodentorsion (Testicular torsion)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)