Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Auch bekannt als: EDS VIII, EDS, Parodontitis Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8, pEDS

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130080 OMIM 617174 MONDO 0007527 UMLS C0268347 GARD 12474 MeSH C562626
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C1R C1S

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Prätibiale Hyperpigmentierung (Pretibial hyperpigmentation)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
Häufig (79-30%)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Pulpenverkalkung (Pulp calcification)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Ängste (Anxiety)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Depression (Depression)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Hernie (Hernia)
Sehr selten (4-1%)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)