Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Auch bekannt als: EDS VIII, EDS, Parodontitis Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8, pEDS

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130080 OMIM 617174 MONDO 0007527 UMLS C0268347 GARD 12474 MeSH C562626
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C1R C1S

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
  • Prätibiale Hyperpigmentierung (Pretibial hyperpigmentation)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
Häufig (79-30%)
  • Pulpenverkalkung (Pulp calcification)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Hernie (Hernia)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
Sehr selten (4-1%)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)