Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Auch bekannt als: EDS VIII, EDS, Parodontitis Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8, pEDS

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130080 OMIM 617174 MONDO 0007527 UMLS C0268347 GARD 12474 MeSH C562626
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C1R C1S

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
  • Prätibiale Hyperpigmentierung (Pretibial hyperpigmentation)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Häufig (79-30%)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Ängste (Anxiety)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Pulpenverkalkung (Pulp calcification)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Depression (Depression)
Sehr selten (4-1%)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)