Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Prätibiale Hyperpigmentierung (Pretibial hyperpigmentation)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
Häufig (79-30%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Pulpenverkalkung (Pulp calcification)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
Gelegentlich (29-5%)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Depression (Depression)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Hernie (Hernia)
  • Taurodontia (Taurodontia)
Sehr selten (4-1%)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)