Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Auch bekannt als: EDS VIII, EDS, Parodontitis Typ, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8, pEDS

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130080 OMIM 617174 MONDO 0007527 UMLS C0268347 GARD 12474 MeSH C562626
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C1R C1S

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Prätibiale Hyperpigmentierung (Pretibial hyperpigmentation)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
Häufig (79-30%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Pulpenverkalkung (Pulp calcification)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Hernie (Hernia)
  • Depression (Depression)
Sehr selten (4-1%)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)