Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y MONDO 0019153 UMLS C4303545
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
  • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)