Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
- Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)