Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
  • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)