Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Häufig (79-30%)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Alopezie (Alopecia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
- Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)