Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y MONDO 0019153 UMLS C4303545
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
  • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)