Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Alopezie (Alopecia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
- Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)