Oguchi-Krankheit

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
  • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
Sehr selten (4-1%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Diplopie (Diplopia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)