Oguchi-Krankheit

Auch bekannt als: Morbus Oguchi, Oguchi-Syndrom, Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H53.6 ICD-11 9B70 OMIM 258100 OMIM 613411 MONDO 0019152 UMLS C1306122 GARD 10118 MeSH C537743
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRK1 SAG

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
  • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
Sehr selten (4-1%)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Diplopie (Diplopia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)