Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
Auch bekannt als: Arteriosklerose der Aderhaut, CACD, Choroidea-Dystrophie, zentrale areoläre
Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H31.2
ICD-11 9B61
OMIM 215500
OMIM 613105
OMIM 613144
MONDO 0008982
UMLS C1536451
GARD 10049
MeSH C535358
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GUCA1A
GUCY2D
PRPH2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
- Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Makula-Atrophie (Macular atrophy)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
- Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Drusen (Drusen)
Sehr selten (4-1%)
- Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
- Nyktalopie (Nyctalopia)