Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
- Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
Häufig (79-30%)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
- Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Makula-Atrophie (Macular atrophy)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
- Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
- Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
- Drusen (Drusen)
Sehr selten (4-1%)
- Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
- Nyktalopie (Nyctalopia)