Drusen, autosomal-dominante
Auch bekannt als: DHRD, Doynsche Honigwabendystrophie, Drusen, dominante, Drusen, dominante radiäre, Drusen, familiäre, Malattia leventinese
Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CFH
CFI
EFEMP1
Symptome
Obligat (100%)
- Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
- Makuladrusen (Macular drusen)
Sehr häufig (99-80%)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
- Makuladystrophie (Macular dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
- Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
- Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
- Metamorphopsia (Metamorphopsia)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
- Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
- Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
- Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
- Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
- Photophobie (Photophobia)
- Makula-Atrophie (Macular atrophy)