Drusen, autosomal-dominante

Auch bekannt als: DHRD, Doynsche Honigwabendystrophie, Drusen, dominante, Drusen, dominante radiäre, Drusen, familiäre, Malattia leventinese

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CFH CFI EFEMP1

Symptome

Obligat (100%)
  • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
Sehr häufig (99-80%)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
  • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
Häufig (79-30%)
  • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
  • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
  • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
  • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
  • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
  • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
  • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
  • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
  • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)