Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Auch bekannt als: 46,XY DSD durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel, Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie, Steroid-5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E29.1
ICD-11 LD2A.3
OMIM 264600
MONDO 0009923
UMLS C0268297
GARD 5680
MeSH C535830
MedDRA 10000029
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SRD5A2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)