Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)