Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Auch bekannt als: 46,XY DSD durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel, Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie, Steroid-5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E29.1 ICD-11 LD2A.3 OMIM 264600 MONDO 0009923 UMLS C0268297 GARD 5680 MeSH C535830 MedDRA 10000029
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SRD5A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)