Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte
Auch bekannt als: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre oder idiopathische
Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.5
ICD-11 BC43.2Y
OMIM 115210
OMIM 609578
OMIM 612422
OMIM 615248
OMIM 617047
OMIM 619433
MONDO 0019150
UMLS C5680139
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNC
KIF20A
MYPN
TNNI3
TNNT2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
Häufig (79-30%)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
- Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
- Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
- Orthopnoe (Orthopnea)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Sehr selten (4-1%)
- Thromboembolie (Thromboembolism)
- Synkope (Syncope)
- Schlaganfall (Stroke)