Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte
Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
Häufig (79-30%)
- Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
- Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
- Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Ödeme (Peripheral edema)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Orthopnoe (Orthopnea)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
Sehr selten (4-1%)
- Synkope (Syncope)
- Schlaganfall (Stroke)
- Thromboembolie (Thromboembolism)