Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Auch bekannt als: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre oder idiopathische

Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.5 ICD-11 BC43.2Y OMIM 115210 OMIM 609578 OMIM 612422 OMIM 615248 OMIM 617047 OMIM 619433 MONDO 0019150 UMLS C5680139
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNC KIF20A MYPN TNNI3 TNNT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
Häufig (79-30%)
  • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
  • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Synkope (Syncope)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)