Cholesterinester-Speicherkrankheit

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)