Cholesterinester-Speicherkrankheit
Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LIPA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Juckreiz (Pruritus)
- Jaundice (Jaundice)
- Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Cirrhosis (Cirrhosis)