Wolman-Krankheit

Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.5 ICD-11 5C56.0Y OMIM 620151 MONDO 0019148 UMLS C0043208 GARD 7899 MeSH D015223 MedDRA 10053687
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Australia)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LIPA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
Häufig (79-30%)
  • Anämie (Anemia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unterernährung (Malnutrition)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Aszites (Ascites)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Fieber (Fever)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)