Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Auch bekannt als: 17-Keto-Reduktase-Mangel, 17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel, 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel, Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch einen Mangel an 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3 gekennzeichnet ist und bei Personen mit einem 46,XY-Karyotyp auftritt. Die Störung resultiert in einer verminderte Androgenisierung der Genitalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSD17B3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Unfruchtbarkeit (Infertility)
Häufig (79-30%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)