Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch einen Mangel an 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3 gekennzeichnet ist und bei Personen mit einem 46,XY-Karyotyp auftritt. Die Störung resultiert in einer verminderte Androgenisierung der Genitalien.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Häufig (79-30%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)