Pseudoachondroplasie

Die Pseudoachondroplasie ist gekennzeichnet durch stark verringertes Wachstum und durch Deformitäten wie O-Beinen und Hyperlordose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Häufig (79-30%)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Windbedingte Verformung der Knie (Wind-swept deformity of the knees)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Verkürzung aller Mittelhandknochen (Shortening of all metacarpals)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eingeschränkte Hüftstreckung (Limited hip extension)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Unregelmäßige Handwurzelknochen (Irregular carpal bones)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)