Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune

Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
  • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Husten (Cough)
  • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
  • Knistergeräusche (Crackles)
Sehr selten (4-1%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Fieber (Fever)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)