Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune
Auch bekannt als: PAP, autoimmune, PAP, idiopathische, Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische, aPAP, iPAP
Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HLA-DRB1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
Häufig (79-30%)
- Zyanose (Cyanosis)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
- Schaumstoffzellen (Foam cells)
- Clubbing (Clubbing)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
- Dyspnoe (Dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
- Husten (Cough)
Sehr selten (4-1%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Fieber (Fever)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)