Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Seizure (Seizure)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Koma (Coma)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
Sehr selten (4-1%)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Schüttelfrost (Rigors)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)