Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Auch bekannt als: MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel, TFP-Mangel, TFPD

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 609015 OMIM 620300 MONDO 0012172 UMLS C1969443 GARD 3684 MeSH C566945 MedDRA 10077949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADHA HADHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Areflexie (Areflexia)
Häufig (79-30%)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Koma (Coma)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Schüttelfrost (Rigors)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)