Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Auch bekannt als: MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel, TFP-Mangel, TFPD

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 609015 OMIM 620300 MONDO 0012172 UMLS C1969443 GARD 3684 MeSH C566945 MedDRA 10077949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADHA HADHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Häufig (79-30%)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Koma (Coma)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Seizure (Seizure)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Schüttelfrost (Rigors)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)