Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Auch bekannt als: MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel, TFP-Mangel, TFPD

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 609015 OMIM 620300 MONDO 0012172 UMLS C1969443 GARD 3684 MeSH C566945 MedDRA 10077949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADHA HADHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Seizure (Seizure)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Koma (Coma)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schüttelfrost (Rigors)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)