Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Auch bekannt als: MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel, TFP-Mangel, TFPD

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 609015 OMIM 620300 MONDO 0012172 UMLS C1969443 GARD 3684 MeSH C566945 MedDRA 10077949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADHA HADHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Koma (Coma)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Seizure (Seizure)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Schüttelfrost (Rigors)