Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Auch bekannt als: MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel, TFP-Mangel, TFPD

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 609015 OMIM 620300 MONDO 0012172 UMLS C1969443 GARD 3684 MeSH C566945 MedDRA 10077949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADHA HADHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
Häufig (79-30%)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Koma (Coma)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Sehr selten (4-1%)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Schüttelfrost (Rigors)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)