Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Auch bekannt als: MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel, TFP-Mangel, TFPD

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 609015 OMIM 620300 MONDO 0012172 UMLS C1969443 GARD 3684 MeSH C566945 MedDRA 10077949
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HADHA HADHB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Areflexie (Areflexia)
Häufig (79-30%)
  • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Koma (Coma)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Schüttelfrost (Rigors)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)