Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel
Der Kongenitale Protein C-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Purpura (Purpura)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)
- Gangrän (Gangrene)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)