Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel
Auch bekannt als: Hereditäre Thrombophilie durch PC-Mangel, Thrombophilie durch PC-Mangel, autosomal-rezessive, Thrombophilie durch kongenitalen Protein C-Mangel, autosomal-rezessive
Der Kongenitale Protein C-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PROC
Symptome
Häufig (79-30%)
- Purpura (Purpura)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Gangrän (Gangrene)
- Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)