Proteus-Syndrom

Auch bekannt als: Partieller Gigantismus - Naevi - Hemihypertrophie - Makrozephalie

Ein seltenes komplexes Grosswuchssyndrom, das durch fortschreitendes Überwachsen des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 176920 MONDO 0008318 UMLS C0085261 GARD 7475 MeSH D016715 MedDRA 10074067
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AKT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Makrodaktylie (Macrodactyly)
  • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Lipom (Lipoma)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
Häufig (79-30%)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Gehirnartig geformter Bindegewebsnaevus (Cerebriform connective tissue nevus)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Hamartom (Hamartoma)
  • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
  • Exostose des äußeren Gehörgangs (Exostosis of the external auditory canal)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Pulmonale Bulla (Pulmonary bulla)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Rippenexostosen (Rib exostoses)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Sirenomelia (Sirenomelia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Basalzelladenom der Speicheldrüse (Salivary basal cell adenoma)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Langer Penis (Long penis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
  • Myopie (Myopia)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Seizure (Seizure)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)