Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel

Der Kongenitale Protein S-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit rezidivierenden venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins S.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Purpura (Purpura)
Häufig (79-30%)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)