Prolidase-Mangel

Auch bekannt als: Hyperimidodipeptidurie

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.F0 OMIM 170100 MONDO 0008221 UMLS C0268532 GARD 7473 MeSH D056732
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Canada)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEPD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Papel (Papule)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Erythema (Erythema)
Häufig (79-30%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)