Prolidase-Mangel

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Papel (Papule)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Erythema (Erythema)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)