Hutchinson-Gilford-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Prominenter Nabel (Prominent umbilicus)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Puberale Entwicklungsstörungen bei Frauen (Pubertal developmental failure in females)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Abnormität der Nasenspitze (Abnormality of the nasal tip)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
  • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Papel (Papule)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
  • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
  • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verschluss der Karotis-Arterie (Carotid artery occlusion)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
Sehr selten (4-1%)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)