Prader-Willi-Syndrom

Auch bekannt als: Prader-Labhart-Willi-Syndrom, Willi-Prader-Syndrom

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD90.3 OMIM 176270 OMIM 615547 MONDO 0008300 UMLS C0032897 GARD 5575 MeSH D011218 MedDRA 10036476
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ängste (Anxiety)
Häufig (79-30%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Myopie (Myopia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Ödeme (Edema)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Psychose (Psychosis)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)