Prader-Willi-Syndrom

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Ödeme (Edema)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Psychose (Psychosis)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Seizure (Seizure)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)