Prader-Willi-Syndrom

Auch bekannt als: Prader-Labhart-Willi-Syndrom, Willi-Prader-Syndrom

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD90.3 OMIM 176270 OMIM 615547 MONDO 0008300 UMLS C0032897 GARD 5575 MeSH D011218 MedDRA 10036476
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Myopie (Myopia)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Ödeme (Edema)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Psychose (Psychosis)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)