Prader-Willi-Syndrom

Auch bekannt als: Prader-Labhart-Willi-Syndrom, Willi-Prader-Syndrom

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD90.3 OMIM 176270 OMIM 615547 MONDO 0008300 UMLS C0032897 GARD 5575 MeSH D011218 MedDRA 10036476
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Myopie (Myopia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Ödeme (Edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)