Prader-Willi-Syndrom

Auch bekannt als: Prader-Labhart-Willi-Syndrom, Willi-Prader-Syndrom

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD90.3 OMIM 176270 OMIM 615547 MONDO 0008300 UMLS C0032897 GARD 5575 MeSH D011218 MedDRA 10036476
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ödeme (Edema)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Myopie (Myopia)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Psychose (Psychosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Seizure (Seizure)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Xerostomie (Xerostomia)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)