Prader-Willi-Syndrom

Auch bekannt als: Prader-Labhart-Willi-Syndrom, Willi-Prader-Syndrom

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD90.3 OMIM 176270 OMIM 615547 MONDO 0008300 UMLS C0032897 GARD 5575 MeSH D011218 MedDRA 10036476
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ängste (Anxiety)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ödeme (Edema)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Myopie (Myopia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Psychose (Psychosis)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Seizure (Seizure)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
Sehr selten (4-1%)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)