Polyposis, adenomatöse familiäre

Auch bekannt als: FAP, Polypen, adenomatöse kolorektale

Ein seltenes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden von Adenomen im Dickdarm gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit wichtigen extrakolonischen Manifestationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 2B90.Y OMIM 175100 OMIM 608456 OMIM 616415 OMIM 617100 MONDO 0021055 UMLS C0032580 GARD 6408 MeSH D011125 MedDRA 10056981
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
Häufig (79-30%)
  • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
  • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Osteom (Osteoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Angiofibrome (Angiofibromas)
  • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
  • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
  • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Odontoma (Odontoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
  • Fibrom (Fibroma)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Goiter (Goiter)
  • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
  • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Ependymom (Ependymoma)
  • Lipom (Lipoma)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)