Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz
Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere intrauterine und postnatale Wachstumverzögerung und erhöhte IGF-1-Spiegel im Serum. Weitere Symptome sind verminderte Intelligenz, Mikrozephalie und Dysmorphien (breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, flaches Philtrum, dünne und evertierte Unterlippe, kurze Finger, Klinodaktylie, weiter Mamillenabstand, Pectus excavatum).
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurze Handfläche (Short palm)