Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz
Auch bekannt als: IGF-1-Resistenz, Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor 1-Resistenz
Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere intrauterine und postnatale Wachstumverzögerung und erhöhte IGF-1-Spiegel im Serum. Weitere Symptome sind verminderte Intelligenz, Mikrozephalie und Dysmorphien (breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, flaches Philtrum, dünne und evertierte Unterlippe, kurze Finger, Klinodaktylie, weiter Mamillenabstand, Pectus excavatum).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IGF1R
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)