Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Auch bekannt als: IGF-1-Defizienz, IGF-1-Mangel, Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1-Mangel, primärer, Wachstumsverzögerung-Taubheit-Intelligenzminderung-Syndrom

Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ist gekennzeichnet durch die Assoziation von prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und verminderter Intelligenz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.3 ICD-11 5A61.0 OMIM 608747 MONDO 0012110 UMLS C1837475 GARD 10627 MeSH C563867
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IGF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Kleine Plazenta (Small placenta)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Myopie (Myopia)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)