Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
- Verstopfung (Constipation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Strabismus (Strabismus)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ptosis (Ptosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)