Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Strabismus (Strabismus)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Verstopfung (Constipation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Ptosis (Ptosis)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)