Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)