Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verstopfung (Constipation)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
- Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Strabismus (Strabismus)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Ptosis (Ptosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)