Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Verstopfung (Constipation)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Strabismus (Strabismus)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Häufig (79-30%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ptosis (Ptosis)