Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verstopfung (Constipation)
- Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Ptosis (Ptosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)