Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)