Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Proptosis (Proptosis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
Gelegentlich (29-5%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
- Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
- Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Dünne Rippen (Thin ribs)