Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Proptosis (Proptosis)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
Gelegentlich (29-5%)
- Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)