Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Proptosis (Proptosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)