Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)