Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Proptosis (Proptosis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
- Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)