HANAC-Syndrom
Auch bekannt als: Autosomal-dominante familiäre Hämaturie-gewundene Netzhautarteriolen-Kontrakturen-Syndrom, Hereditäres Angiopathie-Nephropathie-Aneurysmen-Muskelkrampf-Syndrom
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
Häufig (79-30%)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Geschlängelte Netzhautarterien (Retinal arterial tortuosity)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
Gelegentlich (29-5%)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
- Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
- Grauer Star (Cataract)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Hämaturie (Hematuria)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)