HANAC-Syndrom

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Geschlängelte Netzhautarterien (Retinal arterial tortuosity)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)