HANAC-Syndrom
Auch bekannt als: Autosomal-dominante familiäre Hämaturie-gewundene Netzhautarteriolen-Kontrakturen-Syndrom, Hereditäres Angiopathie-Nephropathie-Aneurysmen-Muskelkrampf-Syndrom
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Geschlängelte Netzhautarterien (Retinal arterial tortuosity)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Hämaturie (Hematuria)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
- Grauer Star (Cataract)