HANAC-Syndrom
Auch bekannt als: Autosomal-dominante familiäre Hämaturie-gewundene Netzhautarteriolen-Kontrakturen-Syndrom, Hereditäres Angiopathie-Nephropathie-Aneurysmen-Muskelkrampf-Syndrom
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL4A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Geschlängelte Netzhautarterien (Retinal arterial tortuosity)
Gelegentlich (29-5%)
- Hämaturie (Hematuria)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
- Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Grauer Star (Cataract)