Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom

Auch bekannt als: Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatativer Kardiomyopathie

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N25.8 ICD-11 GB5Y OMIM 620152 MONDO 0019130 MONDO 19130 UMLS C4304399
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RRAGD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
  • Abnormität der Nierenresorption (Abnormality of renal resorption)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)