Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hypocalciurie (Hypocalciuria)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
- Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
- Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
- Synophrys (Synophrys)
- Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)