Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: ARPKD, Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form, Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.1 ICD-11 GB8Y OMIM 263200 OMIM 617610 MONDO 0009889 UMLS C0085548 GARD 8378 MeSH D017044 MedDRA 10036047
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DZIP1L PKHD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Hypertonie (Hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Cholestase (Cholestasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Aszites (Ascites)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Oligurie (Oliguria)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Jaundice (Jaundice)
Sehr selten (4-1%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Micrognathia (Micrognathia)