Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: ARPKD, Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form, Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive
Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.1
ICD-11 GB8Y
OMIM 263200
OMIM 617610
MONDO 0009889
UMLS C0085548
GARD 8378
MeSH D017044
MedDRA 10036047
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Germany)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DZIP1L
PKHD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Hypertonie (Hypertension)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
Häufig (79-30%)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
- Hypersplenismus (Hypersplenism)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
- Cholestase (Cholestasis)
- Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
- Aszites (Ascites)
- Oligurie (Oliguria)
- Cholangitis (Cholangitis)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Jaundice (Jaundice)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)