Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: ARPKD, Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form, Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.1 ICD-11 GB8Y OMIM 263200 OMIM 617610 MONDO 0009889 UMLS C0085548 GARD 8378 MeSH D017044 MedDRA 10036047
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DZIP1L PKHD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Aszites (Ascites)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Oligurie (Oliguria)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)