Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: ARPKD, Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form, Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.1 ICD-11 GB8Y OMIM 263200 OMIM 617610 MONDO 0009889 UMLS C0085548 GARD 8378 MeSH D017044 MedDRA 10036047
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DZIP1L PKHD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
Häufig (79-30%)
  • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Aszites (Ascites)
  • Oligurie (Oliguria)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)