Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: ARPKD, Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form, Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.1 ICD-11 GB8Y OMIM 263200 OMIM 617610 MONDO 0009889 UMLS C0085548 GARD 8378 MeSH D017044 MedDRA 10036047
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DZIP1L PKHD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Hypertonie (Hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Aszites (Ascites)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Oligurie (Oliguria)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)