Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: ARPKD, Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form, Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.1 ICD-11 GB8Y OMIM 263200 OMIM 617610 MONDO 0009889 UMLS C0085548 GARD 8378 MeSH D017044 MedDRA 10036047
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DZIP1L PKHD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
Häufig (79-30%)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
  • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Oligurie (Oliguria)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Aszites (Ascites)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Cholangitis (Cholangitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)