Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Albuminurie (Albuminuria)
  • Flankenschmerzen (Flank pain)
  • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Hämaturie (Hematuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
  • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
  • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)