Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Auch bekannt als: ADPKD
Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.2
ICD-11 GB81
OMIM 173900
OMIM 600666
OMIM 613095
OMIM 618061
OMIM 620056
OMIM 620903
MONDO 0004691
UMLS C0085413
GARD 10413
MeSH D016891
MedDRA 10036046
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG5
ALG9
DNAJB11
GANAB
IFT140
NEK8
PKD1
PKD2
BICC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Hepatozysten (Hepatic cysts)
- Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
- Nierenzyste (Renal cyst)
Häufig (79-30%)
- Hämaturie (Hematuria)
- Flankenschmerzen (Flank pain)
- Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Albuminurie (Albuminuria)
- Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
- Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
- Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
- Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
- Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
Sehr selten (4-1%)
- Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)