Gorham-Stout-Krankheit

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Ödeme (Edema)
  • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Mastoiditis (Mastoiditis)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Meningitis (Meningitis)