Gorham-Stout-Krankheit

Auch bekannt als: Gorham-Krankheit, Gorham-Syndrom, Osteolyse, essentielle progrediente, Osteolyse, idiopathische massive, Vanishing-Bone-Krankheit

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M89.5 ICD-11 FB86.2 OMIM 123880 MONDO 0007414 UMLS C0029438 GARD 6542 MedDRA 10071283
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
Häufig (79-30%)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Ödeme (Edema)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Mastoiditis (Mastoiditis)
  • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)