Polycythaemia vera

Auch bekannt als: Erythrozytose, erworbene primäre, PV, Polycythaemia rubra vera, Polyzythämie, echte, Vaquez-Krankheit, Vaquez-Osler-Krankheit

Eine seltene erworbene myeloproliferative Neoplasie, die gekennzeichnet sit durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse (RBCM) als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D45 ICD-11 2A20.4 OMIM 263300 MONDO 0009891 MONDO 9891 UMLS C0032463 GARD 7422 MeSH D011087 MedDRA 10036057
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
JAK2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Myelofibrose (Myelofibrosis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Gelegentlich (29-5%)
  • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)