Polychondritis, rezidivierende

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Chondritis (Chondritis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Arthritis (Arthritis)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Husten (Cough)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Perikarditis (Pericarditis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Erythema (Erythema)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Makula (Macule)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Purpura (Purpura)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)