Polychondritis, rezidivierende

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M94.1 ICD-11 FB82.3 MONDO 0019125 UMLS C0032453 GARD 7417 MeSH D011081 MedDRA 10038304
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Chondritis (Chondritis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Arthritis (Arthritis)
Häufig (79-30%)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Husten (Cough)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Erythema (Erythema)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Purpura (Purpura)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Makula (Macule)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)