Polychondritis, rezidivierende

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M94.1 ICD-11 FB82.3 MONDO 0019125 UMLS C0032453 GARD 7417 MeSH D011081 MedDRA 10038304
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Chondritis (Chondritis)
Häufig (79-30%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Husten (Cough)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Makula (Macule)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Erythema (Erythema)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Purpura (Purpura)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)