Polychondritis, rezidivierende

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M94.1 ICD-11 FB82.3 MONDO 0019125 UMLS C0032453 GARD 7417 MeSH D011081 MedDRA 10038304
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Chondritis (Chondritis)
  • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Husten (Cough)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Purpura (Purpura)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Erythema (Erythema)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Makula (Macule)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)