Polychondritis, rezidivierende

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M94.1 ICD-11 FB82.3 MONDO 0019125 UMLS C0032453 GARD 7417 MeSH D011081 MedDRA 10038304
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Chondritis (Chondritis)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Husten (Cough)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Purpura (Purpura)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Erythema (Erythema)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Makula (Macule)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Proteinuria (Proteinuria)