Polychondritis, rezidivierende

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M94.1 ICD-11 FB82.3 MONDO 0019125 UMLS C0032453 GARD 7417 MeSH D011081 MedDRA 10038304
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Chondritis (Chondritis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
  • Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Husten (Cough)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Vertigo (Vertigo)
Gelegentlich (29-5%)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Purpura (Purpura)
  • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Makula (Macule)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Erythema (Erythema)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)