Polychondritis, rezidivierende

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M94.1 ICD-11 FB82.3 MONDO 0019125 UMLS C0032453 GARD 7417 MeSH D011081 MedDRA 10038304
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Chondritis (Chondritis)
  • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
Häufig (79-30%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Husten (Cough)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Perikarditis (Pericarditis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Erythema (Erythema)
  • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
  • Makula (Macule)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Purpura (Purpura)