Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Auch bekannt als: Alpers-Syndrom, Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung, Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 ICD-11 5C53.20 OMIM 203700 MONDO 0008758 UMLS C0205710 GARD 5783 MedDRA 10062943
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Koma (Coma)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Paraparese (Paraparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blindheit (Blindness)