Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Koma (Coma)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blindheit (Blindness)