Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Auch bekannt als: Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf, CSWS, CSWS-Syndrom, DEE-SWAS, ESES-Syndrom, Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf, Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Slow-Wave-Schlaf

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A62.Y OMIM 245570 MONDO 0019123 UMLS C5552731 GARD 1513 MedDRA 10078827
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRIN2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Seizure (Seizure)
  • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
  • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)