Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
  • Seizure (Seizure)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)