Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Auch bekannt als: Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf, CSWS, CSWS-Syndrom, DEE-SWAS, ESES-Syndrom, Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf, Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Slow-Wave-Schlaf

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 ICD-11 8A62.Y OMIM 245570 MONDO 0019123 UMLS C5552731 GARD 1513 MedDRA 10078827
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRIN2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
Häufig (79-30%)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
  • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Aphasie (Aphasia)