Hypoplasminogenämie
Auch bekannt als: Plasminogen-Mangel Typ 1
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLG
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Gingivitis (Gingivitis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
- Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
- Zervizitis (Cervicitis)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Parodontitis (Periodontitis)