Hypoplasminogenämie

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Häufig (79-30%)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gingivitis (Gingivitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Zervizitis (Cervicitis)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)