Gray-platelet-Syndrom

Auch bekannt als: Alpha-Granula-Mangel der Plättchen, Alpha-Storage-Pool-Krankheit, Alpha-Thrombozytengranula-Mangel, GPS, Graue Thrombozyten-Syndrom

Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D69.1 ICD-11 3B62.00 OMIM 139090 OMIM 187900 MONDO 0007686 UMLS C0272302 GARD 2562 MeSH D055652
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NBEAL2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Häufig (79-30%)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)