Angelman-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, ataktischen Gang und eine ausgeprägte abnorme Gesichtsform gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD90.0 OMIM 105830 MONDO 0007113 UMLS C0162635 GARD 5810 MeSH D017204 MedDRA 10049004
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Zittern (Tremor)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Helles Haar (Fair hair)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Ängste (Anxiety)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Myopie (Myopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Sehr selten (4-1%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)