Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Auch bekannt als: Isoliertes Pierre-Robin-Syndrom, PRS

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LA56 OMIM 261800 MONDO 0009869 UMLS C0031900 GARD 4347 MeSH D010855
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SOX9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Stridor (Stridor)
  • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
  • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)