Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
Häufig (79-30%)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Stridor (Stridor)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)