Phenylketonurie

Auch bekannt als: PKU

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.0 ICD-10 E70.1 ICD-11 5C50.0 OMIM 261600 MONDO 0009861 UMLS C0031485 GARD 7383 MeSH D010661 MedDRA 10034872
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Demenz (Dementia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Depression (Depression)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Zittern (Tremor)