Phenylketonurie

Auch bekannt als: PKU

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.0 ICD-10 E70.1 ICD-11 5C50.0 OMIM 261600 MONDO 0009861 UMLS C0031485 GARD 7383 MeSH D010661 MedDRA 10034872
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Demenz (Dementia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Depression (Depression)