Phenylketonurie

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Seizure (Seizure)
  • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Zittern (Tremor)
  • Demenz (Dementia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)